Die MG ist eine Erkrankung vom Typ II der immunologischen Überempfindlichkeitsreaktionen, d.h. bedingt durch zytotoxische, Komplement-bindende AAK.
Diese AAK binden an die α-Kette des Acetylcholin-Rezeptors (AChR). Sie blockieren nicht nur die Signalübertragung durch Acetylcholin, sondern zerstören aufgrund ihrer Komplement-Bindung den Rezeptor und induzieren so eine bleibende Schädigung.
In unserem Labor wird zuerst in einem Screeningtest nach AAK gegen Komponenten der motorischen Endplatte (MEP) gefahndet und mit einem spezifischeren Radioimmunassay (RIA) werden die AAK gegen die α-Kette des AChR bestimmt. Der AChR ist nur ein Bestandteil der MEP, und daher kann es gelegentlich vorkommen, dass der Screeningtest zwar positiv, der spezielle RIA aber negativ ist.
Beim Lambert-Eaton-Syndrom findet man z.B. ebenfalls AAK gegen Komponenten der MEP, diese sind aber gegen spannungsabhänigige Calciumkanäle (voltage-gated calcium channels – VGCC) gerichtet.
AAK gegen AChR findet man bei ca. 85% der Patienten mit generalisierter MG und ca. 50% der Patienten mit okulärer MG. Diese AAK sind hochspezifisch für MG.
Bei Patienten mit generalisierter MG kann man auch AAK gegen die muskelspezifische Kinase (MuSK) finden, einem ebenfalls in der MEP lokalisierten Protein. Auch hier wird ein RIA verwendet. Anti-MuSK AAK kommen nur bei Patienten mit generalisierter MG vor, die anti-AChR AAK negativ sind.
Ca. 50% der Patienten mit MG haben ein Thymom. Bei diesen Patienten findet man immer AChR AAK, aber 80 bis 100% von ihnen weisen auch AAK gegen Skelettmuskulatur-Antigene auf. Letztere AAK werden auch bei ca. 30% von MG-Patienten ohne Thymom gefunden. Das relevante Autoantigen ist das s.g. Titin, ein Protein in der I-Bande von quergestreiften Muskelzellen.
Alle diese AAK werden in unserem Labor bestimmt.