In einer kürzlich im "New England Journal of Medicine" erschienenen Fallbeschreibung wird ein sechseinhalb Monate alter Bub mit ALPS beschrieben.
Diesem Syndrom liegen Mutationen von Genen zugrunde, die für Apoptose-assoziierte Moleküle kodieren, wie Fas, Fas-Ligand (FasL) oder bestimmte Caspasen. Durch die Hemmung des physiologischen Apoptoseprozesses kommt es zur Lymphoproliferation mit Splenomegalie und/oder Lymphadenopathie, Autoimmunerkrankungen, Hyperglobulinämie, und einem Anstieg von sog. doppelt negativen (CD4-, CD8-) T-Zellen (den Vorläuferzellen von reifen einzeln positiven CD4+ und CD8+) im Blut.
Ref.
Iyengar SR et al.
„Case 27-2013: A 6.5-Month-Old Boy with Fever, Rash, and Cytopenias“
N Engl J Med. 2013 Aug 29;369(9):853-63.
