Das Down-Syndrom ist aus immunologischer Sicht charakteristisch für eine Thymus-Hypothrophie, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung organspezifischer Autoimmunerkrankungen und eine vermehrte Empfänglichkeit für Infektionen.
Im Thymus werden bekanntlich während der Ontogenese fast alle Proteine des Körpers exprimiert. Auf diese Weise wird die Voraussetzung dafür geschaffen, dass T-Zellen bereits während ihrer Entwicklung mit diesen körpereigenen Proteinen konfrontiert werden.
T-Zellen, die autologe Proteine erkennen, werden eliminiert oder dagegen tolerant gemacht (s.g. neg. Z-Zell Selektion). Die Expression autologer Proteine im Thymus erfolgt unter der Kontrolle eines vielfach wirksamen (pleiotropen) Transkriptionsfaktors mit der Bezeichnung AIRE (autoimmune regulator).
In einer heuer erschienenen Arbeit wird gezeigt, dass die Funktion von AIRE bereits während der Thymusentwicklung bei Patienten mit DS defekt ist und dass die bekannten immunologischen Veränderungen bei diesen Patienten nicht Ausdruck eines frühzeitigen Alterns, sonder einer primären Immundefizienz sind.
Ref.:
F.A. Lima et. al
Decreased AIRE Expression and Global Thymic Hypofunction in Down Syndrome
The Journal of Immunology, 187:3422-3430 (2011)