Die axialen Spondylarthritiden (SpA) bestehen aus zwei Gruppen: (1) Spondylitis ankylosans (AS, M. Bechterew) und (2) nicht-radiografisch fassbare axiale SpA. Zusätzlich zu Bildgebung und klinischer Untersuchung kann in der Diagnostik der axialen SpA’s eine medizinisch-genetische Untersuchung der HLA (Humanes Leukocyäres Antigen) – Gene eingesetzt werden. Die von den HLA-Genen kodierten HLA-Proteine werden unter anderem an der Oberfläche von Leukocyten exprimiert, wo sie die Immunantwort wesentlich beeinflussen. HLA Gene kommen in der Bevölkerung in unterschiedlichen Varianten vor, die mit unterschiedlichem Graden an Prädispositionen für immunologisch mediierte Erkrankungen assoziiert sind. Für die axialen SpA’s ist die Variante HLA-B27 relevant. Der Einsatz der HLA-B27 Bestimmung erfolgt bei der Diagnosestellung der axialen SpA zusammen mit positiver Bildgebung und klinischen Symptomen (der inaktivitätsassoziierten Unbeweglichkeit). Das Vorliegen von HLA-B27 gemeinsam mit positiver Bildgebung ist 80% spezifisch und sensitiv für die axiale SpA.
Die Nachweismethode ist die Real-Time Polymerase Chain Reaction (PCR).
