Die Coeliakie ist eine autoimmunologisch-allergische Erkrankung mit genetischer Prädisposition. Zusätzlich zu Serologie und Histologie kann in der Diagnostik der Coeliakie eine medizinisch-genetische Untersuchung der HLA (Humanes Leukocyäres Antigen) – Gene eingesetzt werden. Die von den HLA-Genen kodierten HLA-Proteine werden unter anderem an der Oberfläche von Leukocyten exprimiert, wo sie die Immunantwort wesentlich beeinflussen. HLA-Gene kommen in der Bevölkerung in unterschiedlichen Varianten vor, die mit unterschiedlichem Graden der Prädisposition für immunologisch mediierte Erkrankungen assoziiert sind. Für die Zöliakie sind die Varianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8 relevant. Fehlen diese Varianten, kann man eine bestehende sowie zukünftige Zöliakie dieses/r PatientIn ausschließen. Im klinischen Entscheidungsbaum werden die medizinisch genetischen Untersuchungen auf HLA-DQ2 und HLA-DQ8 in folgenden Situationen eingesetzt:
(1) Symptomatische Patienten mit stattgehabter Serologie, also Autoantikörper gegen Endomysium und gegen Gewebstransglutaminase sowie Antikörper gegen Gliadin
(a) Positive Serologie, aber keine Histologie (z.B Kinder)
(b)Negative / grenzwertige Serologie, positive Histologie
(2) Asymptomatische Personen zur Vorselektion für Serologie
(a) Positive Histologie bei Routinebiopsien
(b) Diät-reaktive, positive Familienanamnese, aufbauend auf nachgewiesenen positiven Verwandten
(3) Typ 1 D. mellitus, Turner-Syndrom oder Down-Syndrom
Die Nachweismethode ist die Real-Time Polymerase Chain Reaction (PCR).
