Der Hypoparathyreodismus (HP) ist eine seltene Erkrankung mit Parathormon- (PTH-) Mangel und einer Prävalenz von 23-37/100.000 Personen-Jahren. Es ist die häufigste Komplikation bei frontalen chirurgischen Eingriffen am Hals. In den letzten Jahren hat sich allerdings gezeigt, dass es auch genetische und durch nicht-chirurgische Gründe (z.B. Autoimmunität) bedingte Fälle gibt.
PTH ist bekanntlich wichtig für den Erhalt physiologischer Calciumkonzentrationen in der Zirkulation, die durch dessen Wirkung auf Knochen, Niere und Magen-Darm-Trakt in engen Grenzen gehalten werden muss. Die Sekretion von PTH wird hauptsächlich über den Calcium-sensing receptor (CaSR)reguliert, der auf den Hauptzellen der Nebenschilddrüse exprimiert wird. Bei niedrigen Calciumkonzentrationen ist der CaSR inaktiv und die Synthese und Sekretion von PTH steigen an. Das PTH reguliert dann die Calcium- und Phosphatkonzentration durch seine Wirkung auf Knochen, Niere und – indirekt – den Darm (Abb. 1).
Die meisten Patienten mit HP haben neuromuskuläre Probleme und Symptome der Hypocalcämie. Diese reichen von geringgradigen Parästhesien, Muskelkrämpfen und eine Verlängerung des QT-Intervals im EKG, bis hin zu lebensbedrohlichen Manifestationen, wie kardialen Arrhythmien, Laryngospasmen und Anfallsepisoden. Oft tritt eine HP familiär gehäuft auf. Bei manchen HP-Patienten, insbesondere solchen mit genetischer Ursache, kann die Hypocalcämie auch asymptomatisch sein. Bei länger andauernder HP kommt es wegen der fehlenden PTH-mediierten Knochenresorption und dem dadurch bedingten geringen Knochen-Turnovermit der Zeit zu einem Anstieg der Knochenmasse.
Patienten mit HP können ein erhöhtes Risiko für Infektionen und kardiovaskuläre Erkrankungen haben. In mehr als 50% der Patienten mit HP wird eine Calcifikation der Basalganglien beobachtet, die vor allem der damit vergesellschafteten Hypophosphatämie zugeschrieben wird. Auch Katarakte, Zahnveränderungen und neuropsychiatrische Symptome werden beobachtet.
In einer kürzlich im „New England Journal of Medicine“erschienenen Arbeit von RI Gafniund MT Collinswird dieses Thema anhand einer Fallbeschreibung ausführlich und übersichtlich diskutiert. Dieser Arbeit sind auch die Abb. 1und die Tab. 1entnommen. Abgesehen von den pathophysiologischen , diagnostischen und klinischen Facetten der HP werden im zweiten Teil dieses Artikels auch therapeutische Aspekte und Möglichkeiten des Therapie-Monitorings besprochen.
Ref.
Gafni RI, Collins MT
„Hypoparathyroidism“
N Engl J Med. 2019 May 2;380(18):1738-1747.