Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

Sep 1, 2013 | Immundiagnostik, News

MODY ist bekanntlich oft schwer von klassischem Typ I Diabetes mellitus (DMI) zu unterscheiden. Es sind bisher mindestens 11 Arten von MODY bekannt (1,2), in den meisten Fällen bedingt durch dominant negative Mutationen der HNF1A– und GCK-Gene.
In einer kürzlich erschienen Arbeit von J. Urbanová et al. (3) wird erstmals eine familiäre Manifestation von DM I-assoziierter Autoimmunität in nicht-adipösen HNF1A-MODY Patienten bei gleichzeitigem Vorkommen von anti-Inselzell-Antigen 2 (IA-2) Autoantikörpern beschrieben. Die Patienten zeigten eine Arg159Gln Mutation im HNF1A-Gen, und die drei Patienten (14-35 Jahre) wiesen alle Autoantikörper gegen die Inselzell-Antigene Glutamat-Decarboxylase (GAD-2) oder IA-2 auf. Insulingaben waren nicht unbedingt notwendig, erleichterten aber die Kontrolle des Blutzuckerspiegels.
 
Die folgenden DM I-assoziierten Autoantikörper werden in unserem Labor bestimmt:
– Anti-Inselzell-Autoantikörper (ICA Screeningtest)
– Anti-Glutamatdecarboxylase (GAD-2)
– Anti-Thyrosin-Phosphatase Autoantikörper (IA-2)
– Anti-Insulin Autoantikörper (IAA)
 
 
Refs.
(1) Borowiec M. et al.
„Mutations at the BLK locus linked to maturity onset diabetes of the young and beta-cell dysfunction“
Proc Natl Acad Sci USA 2009;106:14460-14465.
 
(2) Schober E. et al.
„Phenotypical aspects of maturity-onset diabetes of the young (MODY diabetes) in comparison with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large multicenter database“
Diabet Med 2009;26:466-473.
 
(3) Urbanová J. et al.
„Should the Negativity for Islet Cell Autoantibodies Be Used in a Prescreening for Genetic Testing in Maturity-Onset Diabetes of the Young? The Case of Autoimmunity-Associated Destruction of Pancreatic beta-Cells in a Family of HNF1A-MODY Subjects“
Int Arch Allergy Immunol 2013;161:279-284.