Im Allgemeinen unterscheidet man beim Menschen bekanntlich zwei Formen des Diabetes mellitus, den autoimmun-bedingten, vor allem in der Jugend auftretenden Typ I (DM-I) und den sich meist im Rahmen des metabolischen Syndroms entwickelnden Typ II (DM-II) des Erwachsenenalters.
Nun kann man in seltenen Fällen aber auch einen Diabetes bei Neugeborenen, sowie bei ganz schlanken Erwachsenen beobachten, der keinem der beiden erwähnten Hauptformen zugeordnet werden kann. Während vor allem bei DM-I, in einem gewissen Grad aber auch bei DM-II, genetische Faktoren für die Entwicklung der Krankheit mitverantwortlich sind, handelt es sich im genannten Fall, der zu den seltenen Erkrankungen (1/100.000 Neugeborenen) zählt, um eine rein genetische Erkrankung. Autoantikörper gegen b-Zellen-Antigene fehlen bei diesen Patienten.
In der kürzlich publizierten Arbeit einer Forschungsgruppe von Andrew Hattersley (1)wurde gezeigt, dass es sich bei den meisten Fällen des neonatalen Diabetes um eine monogenetische Erkrankung handelt, bei der ein Gen mit der Bezeichnung KCNJ11 mutiert ist. Dieses Gen ist für ein Protein eines Kaliumkanals in der Zellmembran der Insulin-produzierenden b-Zellen im Pankreas verantwortlich. Bei normaler Funktion dieses Kanals kann Insulin je nach Bedarf ausgeschüttet werden, um den Blutglukosespiegel zu senken. Bei Vorliegen der Mutation versagt dieser Mechanismus und es kommt zur Entwicklung eines Diabetes.
Nun gibt es aber in diesem Fall eine unerwartete therapeutische Hoffnung, nämlich die Behandlung mit dem Medikament Sulfonylharnstoff (Metformin), das ja bekanntlich erfolgreich für die Therapie von DM-II verwendet wird. Im Gegensatz zur Wirkungsweise bei letzteren Patienten verliert das Metformin seinen Effekt auch bei langer Behandlungszeit nicht.
Ref.
Bowman P. et al.
„Effectiveness and safety of long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations: an international cohort study“
Lancet Diabetes Endocrinol. 2018 Jun 4.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29880308