Neue Ursache eines vererbten Vit. B12-Mangels

Sep 4, 2012 | Hormondiagnostik, News

In einer soeben im Nature Genetics erschienenen Arbeit wird die Entdeckung einer neuen Ursache des hereditären Vit. B12-Mangels beschrieben. Die Autoren haben einen genetischen Defekt in einem bekannten Eiweiss, dem s.g. ABCD4-Protein, entdeckt.
Bei diesem Protein wurde, ziemlich überraschend, eine Rolle für den intrazellulären lysosomalen Transport von Vit. B12 entdeckt.
Auch andere Vit. B12-Transporthelfer, die Cobalamine A bis G, spielen in diesem Zusammenhang eine Rolle. Der erbliche Vit. B12-Mangel ist relativ selten, man sollte aber neben den viel häufigeren autoimmunen Formen doch auch an diese Variante denken.
 
 
Ref.:
Nature Genetics, Online-Publikation vom 26.8.2012