Bruton’sche Immunmangelerkrankung

Aug 21, 2012 | Immundiagnostik, News

 Bei der Bruton’schen Immunmangelerkrankung handelt es sich um die X-gebundene Agammaglobulinämie (X-Linked Agammaglobulinemia). Sie hat ihren Namen von ihrem Erstbeschreiber, Colonel O.C. Bruton, der sie im Jahre 1952 erstmals bei einem 8 Jahre alten Knaben mit extremer Infektanfälligkeit beschrieben hat. Phänotypisch kann man die Erkrankung durch einen humoralen Immunglobulinmangel bei intakter T-Zell Immunität diagnostizieren. Im Prinzip handelt es sich um eine B-Zell Reifungsstörung im Prä-B-Zell Stadium (CD19+cytoplasmic μ+) im Knochenmark.
Das XLA-Gen ist am X-Chromosom lokalisiert und führt bei hemizygoten Knaben zur Expression des pathologischen Phänotyps.
 
Ref.:
O.C. Bruton
Agammaglobulinemia
Pediatrics 9: 722-728 (1952)